Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia/
kardiomüopaatiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: CTNNA3, DES, DSG2, DSC2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43, TTN

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat

Nõuded proovi-
materjalile:
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.


Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse