Asper Cardiogenetics

Asper Cardiogenetics portfell sisaldab erinevaid geeniteste kardiovaskulaarsete haiguste nagu  pika QT sündroomi, Marfani sündroomi, Noonani sündroomi määramiseks ja teatud ravimite kõrvaltoimete ennustamiseks.

Pärilike südamehaiguste geneetiliste põhjuste tuvastamine on väga oluline kliinilise diagnoosi kinnitamiseks, sarnaste haiguste diferentsiaaldiagnostikaks ja perekonnaliikmete haigusriski hindamiseks. Lisaks pakume prenataalset uuringut rasedatele, kui eelnevates uuringutes on tuvastatud perekondlik haigusseoseline mutatsioon.

Geenitestide  tegemiseks kasutame erinevaid molekulaargeneetilisi meetodeid nagu DNA sekveneerimine, sealhulgas Sanger sekveneerimine ja teise põlvkonna sekveneerimine Illumina tehnoloogiaga (Next Generation Sequencing, NGS), DNA-mikrokiibi analüüs (APEX meetod) ja DNA restriktsioonanalüüs (RFLP).

NGS-tehnoloogia võimaldab operatiivseid ja personaalseid geenitestide erilahendusi vastavalt patsiendi spetsiifilistele vajadustele. APEX meetod võimaldab kiiresti ja kuluefektiivselt tuvastada sadu haigusseoselisi DNA muutusi erinevates geenides ainult ühe analüüsiga.

 

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia
Brugada sündroom
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
Noonani sündroom
Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid
Perekondlik hüperkolesteroleemia
Pika QT sündroom
Pulmonaalhüpertensioon
Statiin-seoseline müopaatia
Venoosne trombemboolia
Eksoomi sekveneerimine